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NIPT TEST

Tue, 26 May 2026 07:01:03 GMT

Il NIPT ( Non-Invasive Prenatal Testing ) è un test di screening che analizza i frammenti di DNA fetale (cfDNA) circolanti nel sangue materno. Non tutti i NIPT sono uguali: la differenza principale risiede nel numero di anomalie che il test va a ricercare.

NIPT Standard (Base)

È il test più comune e si concentra sulle trisomie autosomiche più frequenti e sui cromosomi sessuali.

Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Determinazione del sesso fetale e aneuploidie dei cromosomi sessuali (es. Sindrome di Turner o di Klinefelter).

NIPT Ampliato (Microdelezioni)

Oltre alle trisomie standard, questo livello ricerca le microdelezioni, ovvero la mancanza di un piccolo frammento di un cromosoma. Anche se i cromosomi sono nel numero corretto, la perdita di questi frammenti può causare sindromi specifiche, come:

Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11)
Sindrome di Cri-du-chat
Sindrome di Prader-Willi / Angelman

NIPT Cariotipo-Genuino (Screening su tutti i cromosomi)

Invece di limitarsi ai cromosomi 21, 18, 13 e sessuali, questo test analizza l'intero assetto cromosomico fetale ( tutti i 23 paia di cromosomi ).

Permette di individuare aneuploidie rare e alterazioni strutturali (guadagni o perdite di materiale genetico) su ogni coppia cromosomica.

NIPT per Malattie Monogeniche

Questa è la frontiera più recente. A differenza dei test precedenti che guardano il numero o la forma dei cromosomi, questo test cerca mutazioni in singoli geni .

Può identificare condizioni come l'Acondroplasia (nanismo), la Fibrosi Cistica , o la Sordità Ereditaria .
È particolarmente utile se ci sono sospetti ecografici o se uno dei genitori è portatore sano di una specifica mutazione.

Cambiamenti in menopausa

Tue, 26 May 2026 06:53:48 GMT

Come cambia il corpo di una donna durante la menopausa?

Più di 100 milioni di donne è in menopausa e la terapia viene fatta solo in una percentuale del 4%, con un’aspettativa di vita molto più lunga ed una vita sociale molto più attiva di un tempo

L’evento più importante che si verifica con la menopausa è un improvviso cambiamento dell’equilibrio ormonale con tutte le conseguenze legate a questa carenza.

Ogni donna ha la sua menopausa con sintomi che non sono uguali per tutti e che possono manifestarsi in tempi e modi diversi.

Alcune hanno evidenti manifestazioni dell’assenza degli estrogeni con vampate, insonnia, disturbi dell’umore, aumento di peso, soprattutto della circonferenza addominale, ma nella maggior parte dei casi i sintomi sono lievi e a volte addirittura assenti e la donna accetta la condizione di menopausa con tutte le conseguenze del caso. Ricordiamoci che gli estrogeni hanno numerosi effetti positivi sul corpo della donna e la loro assenza porta ad un maggior rischio cardiovascolare, una fragilità delle ossa, una riduzione delle capacità cognitive e non ultimo sul benessere generale percepito. Il peggioramento di queste condizioni avviene lentamente e l’inizio precoce della terapia, per le donne che possono farla, permette di prevenire queste condizioni degenerative croniche.

Quali sono i principali sintomi della menopausa e come possono impattare sulla qualità della vita?

Il sintomo più importante per il quale la donna nel periodo prima e durante la menopausa consulta un ginecologo è la vampata, che arriva improvvisa in qualsiasi momento causando di giorno situazioni di imbarazzo e di notte alterando la qualità del sonno e di conseguenza la qualità di vita. E’ doveroso ricordare che più la donna ha queste manifestazioni vasomotorie e maggiore è il suo rischio cardio-vascolare (infarto cardiaco, ictus cerebrale, ipertensione) che diventa uguale a quello dell’uomo della stessa età.

Altro sintomo riferito è la secchezza vaginale e la difficoltà fino all’impossibilità di avere rapporti sessuali. Questo sintomo se indagato dal ginecologo interessa la maggior parte delle donne ed essendo la menopausa una condizione cronica non potrà che peggiorare negli anni qualora non venga trattato. Ricordiamoci che la menopausa interessa donne intorno ai 50 anni, e come dicevamo prima con una vita sociale attiva che comprende anche la sfera sessuale.

Questa perdita ormonale avrà negli anni un impatto sulla salute della donna che coinvolge ambiti diversi con un invecchiamento globale della pelle, perdita della massa ossea e del muscolo, alterazioni dell’umore, perdita della memoria è per questo che va istaurato con la paziente un dialogo che permetta una terapia anti-aging a lungo temine.

La terapia ormonale sostitutiva (TOS) è una soluzione sicura per tutte le donne? Quali sono i pro e i contro della TOS, e in quali casi sarebbe particolarmente consigliata o, al contrario, sconsigliata?

La terapia ormonale sostitutiva con la quale intendiamo ripristinare i livelli ormonali della donna durante la menopausa, include un’ampia varietà di composti con proprietà estrogenica, combinazioni estro-progestiniche, modulatori selettivi dei recettori per gli estrogeni (SERM) con dosaggi e con vie di somministrazione differenti (compresse, creme, gel, cerotti, anelli vaginali).

E’ indubbio che questa terapia abbia dei benefici ma è importante la personalizzazione e facendo una selezione delle donne con una adeguata valutazione del rischio/beneficio.

La scelta e la durata dipendono dai fattori di rischio, dai sintomi e spesso dal rapporto Medico/Donna

Secondo le linee guida della SIM (Società Italiana di Menopausa) la TOS rimane la terapia più efficace per il trattamento dei sintomi vasomotori e della sindrome genitourinaria ed è in grado di prevenire la osteoporosi e le fratture correlate.

Per quanto riguarda altri sintomi climaterici come i dolori muscolo-articolari, le alterazioni del tono dell’umore, le modificazioni del ritmo sonno-veglia e la qualità di vita in generale è indubbio che la possano migliorare con la TOS. Ovviamente esistono delle controindicazioni assolute, quali un pregresso carcinoma della mammella ed altre patologie note, che vanno considerate del conselling per la terapia.

Molto importante è il timing dell’inizio della terapia che deve essere precoce per mantenere l’effetto degli ormoni endogeni con un inizio della terapia prima dei 60 anni.

Cos’è il DHEA, quali sono i suoi benefici potenziali, e perché in Italia non è approvato? Ci sono rischi o effetti collaterali associati al suo uso?

Il DHEA viene considerato l’ormone della giovinezza, della vitalità.

Viene prodotto per il 75-90% dalle ghiandole surrenaliche ed il resto dalle ovaie ed il picco massimo si ha intorno ai 25 anni per poi cominciare a declinare dopo i 35 anni. La diminuzione del DHEA con l’età ha permesso di fare una correlazione tra i livelli nel sangue del DHEA-S (la sua forma solforata) e la longevità e questo spiega perché la somministrazione di questa molecola negli scorsi anni

Dal 2021 è stato proibita ai medici la prescrizione e ai farmacisti la preparazione galenica del DHEA in quanto ritenuto un agente dopante a scopi sportivi. Purtroppo non è stata fatta una distinzione in base alle categorie di utilizzatori di tale farmaco.

Le donne non hanno da allora potuto più usufruire dei suoi benefici sistemici quali l’azione sulloSskin-Aging, sulla capacità di affrontare lo stress, come equilibratore del cortisolo, sulla composizione della massa grassa e massa magra. Le controindicazioni restano le stesse della terapia sostitutiva classica. E’ possibile comunque continuare ad utilizzare il DHEA in forma galenica come crema vulvare per i disturbi di secchezza, atrofia vaginale, dolori durante i rapporti ed ha anche un’azione sulla libido. Esistono poi in commercio anche ovuli vaginali contenenti prasterone, un DHEA sintetico, efficaci per curare i sintomi della sindrome genito-urinaria della menopausa

Oltre alla TOS e al DHEA, quali altre soluzioni o approcci terapeutici possono aiutare le donne a vivere meglio la menopausa? Ci sono trattamenti naturali, integratori o nuove terapie che si stanno dimostrando efficaci per migliorare il benessere durante la menopausa?

Assolutamente sì. Esistono moltissimi integratori che possono aiutare le donne che non possono o non vogliono fare terapia estrogenica. Sono prodotti a base di Fitoestrogeni come gli Isoflavoni che troviamo nella soia e derivati, oppure a base di Cimicifuga racemosa entrambi con attività modulatrice agonista sui recettori degli estrogeni sull’osso e sul sistema nervoso centrale e antagonista sui recettori della mammella. Hanno messo in commercio anche un prodotto a base di estratto di polline purificato che agisce sul re-uptake della serotonina con ottimi risultati sulla vampata. Essendo comunque integratori vanno presi con una certa continuità in quanto gli effetti benefici si percepiscono a lungo termine. Il capitolo delle terapie non ormonali per i sintomi della menopausa deve assolutamente poi comprendere tutto il capitolo relativo alla sindrome genito-urinaria ove non è possibile un utilizzo di ormoni locali o sistemici.

In questo capitolo voglio comprendere tutti gli idratanti in gel, ovuli , l’utilizzo dell’ospemifene che assunto per bocca ha un’efficacia locale sui sintomi della secchezza vaginale ma con studi che lo coinvolgono anche nel benessere osseo e sempre per i sintomi legati all’atrofia vulvo vaginale e la lieve incontinenza tutte le terapie fisiche con l’utilizzo del laser, della radiofrequenza o dell’elettroporazione e non ultime tutte le terapie iniettive con acido ialuronico, Polipetidi, PRP e mutuate dalla medicina estetica per la biorivitalizzazione dei genitali.

Ginecologia estetico funzionale

Tue, 26 May 2026 06:32:44 GMT

In una società dove la longevità aumenta – e con essa la qualità della vita –, anche la medicina si evolve. È in questo contesto che nasce la Ginecologia esteticofunzionale, una branca medica che coniuga la ginecologia tradizionale con le tecniche avanzate di Medicina Estetica per affrontare – e contrastare – il naturale invecchiamento dell’apparato genitale femminile. Ne parliamo con la dottoressa Monica Martinelli, che insieme alla collega Valeria Florio, condivide una laurea in Ginecologia e un Master in ginecologia estetico-funzionale. Le dottoresse offrono supporto e aiuto a tutte quelle donne che, per un motivo o per un altro, manifestano problematiche legate alla sfera genitale. Con la menopausa, infatti, le donne subiscono un drastico calo ormonale, che porta a cambiamenti fisici significativi, tra cui perdita di tono e di elasticità vaginale, secchezza, lieve incontinenza e alterazioni della pigmentazione. Questi fenomeni, spesso sottovalutati, possono generare insicurezza e disagio, e avere un impatto sulla sfera sessuale e relazionale. Tuttavia, solo il 25% delle donne si rivolge al medico per discuterne, principalmente a causa del pudore e della percezione che sia un problema senza soluzione. Con grande sensibilità necessaria per svolgere una professione così delicata la dottoressa Martinelli spiega come la Ginecologia estetico-funzionale affronti questi temi con tecniche innovative già sperimentate nella medicina estetica. Tra le procedure più frequenti troviamo l’uso del laser e della radiofrequenza, che stimolando la rigenerazione dei tessuti migliorano la lubrificazione e il tono vaginale. O la carbossiterapia, che migliorando il microcircolo favorisce il benessere locale; le infiltrazioni di acido ialuronico, polipeptidi e cellule staminali contribuiscono invece a ristabilire l’elasticità e il volume dei genitali. A queste metodiche si aggiungono trattamenti di carattere puramente estetico, come la correzione dell’iperpigmentazione e la ridefinizione delle grandi labbra, rispondendo così a un desiderio di benessere globale. “Il nostro obiettivo – spiega la dottoressa Florio – è fornire un insieme di terapie mirate per aiutare le donne a vivere al meglio ogni fase della vita, compresa la menopausa”. Questo approccio, fondato sulla prevenzione, intende intervenire già ai primi segnali di invecchiamento genitale. Non solo per le donne oltre i cinquant’anni, quindi, ma anche per chi si trova ad affrontare la menopausa precoce o sintomi post-trattamenti oncologici. “Intervenire prima è fondamentale – ci tiene a sottolineare la dottoressa Martinelli – per vivere una sessualità serena e una vita di relazione appagante in ogni fase della propria vita, anche dopo la menopausa.”

CURIOSITÀ

La menopausa – ossia la fine del ciclo mestruale – non ha un’età precisa: può infatti avvenire a 50 anni, ma anche prima. I sintomi legati alla sfera genito-urinaria, presenti in oltre il 50% delle donne, non sono uguali per tutte ed è importante intercettarli al loro esordio

PERCHÉ SCEGLIERE LE DOTT.SSE MARTINELLI E FLORIO

Grazie alle competenze mediche acquisite nel corso degli studi universitari e successivamente con i master conseguiti, le dott.sse Florio e Martinelli garantiscono sensibilità e delicatezza nell’ascoltare le problematiche intime delle donne e nel fornire le soluzioni migliori in base alle specifiche necessità