Diagnosi prenatale a Roma con la dottoressa Martinelli
Screening del primo trimestre: test combinato e translucenza nucale
La diagnosi prenatale proposta dalla Dottoressa Monica Martinelli inizia nel primo trimestre con il test combinato, un esame di screening che unisce translucenza nucale, età materna e valori biochimici (free β-hCG e PAPP-A). Questo approccio consente di stimare il rischio delle principali trisomie, con una sensibilità che può superare il 90% in presenza di valutazioni ecografiche accurate e analisi calibrate per epoca gestazionale. L’osservazione dell’osso nasale e di altri marker ecografici migliora ulteriormente l’attendibilità dello screening. L’aumento della translucenza nucale, oltre a essere correlato alla trisomia 21, può anche suggerire anomalie cardiache, sindromi genetiche e altri difetti cromosomici, rendendo l’esame un passaggio cruciale nella valutazione precoce del benessere fetale.
Tra gli esami di diagnosi prenatale, il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) permette di analizzare il DNA libero circolante nel sangue materno già dall’XI settimana di gravidanza. Sebbene non sia un test diagnostico, offre un’elevata sensibilità per la trisomia 21 e buoni livelli di accuratezza per trisomia 18, trisomia 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali. La Dottoressa Monica Martinelli esegue o prescrive questo esame dopo un’ecografia accurata, indispensabile per confermare l’epoca gestazionale e valutare eventuali segni ecografici di rischio. In caso di risultato ad alto rischio, la ginecologa discute con la coppia l’opportunità di procedere con test diagnostici invasivi, garantendo un’assistenza informata, realistica e in linea con le linee guida internazionali.
Esami diagnostici invasivi: villocentesi e amniocentesi
Nel percorso di diagnosi prenatale, la Dottoressa Monica Martinelli esegue villocentesi e amniocentesi, gli unici test realmente diagnostici per anomalie cromosomiche e genetiche del feto. La villocentesi, effettuabile dopo la 10ª settimana, prevede il prelievo di cellule trofoblastiche placentari e presenta un rischio di perdita fetale molto basso, soprattutto in mani esperte. L’amniocentesi si effettua invece dopo la 15ª settimana e consiste nell’aspirazione di liquido amniotico per lo studio degli amniociti. Entrambe le procedure vengono svolte sotto guida ecografica per assicurare precisione e sicurezza. In caso di mosaicismi, culturi non vitali o anomalie specifiche, la ginecologa offre una consulenza approfondita, illustrando alla coppia le opzioni diagnostiche e i possibili percorsi successivi.
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