NIPT TEST
Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è un test di screening che analizza i frammenti di DNA fetale (cfDNA) circolanti nel sangue materno. Non tutti i NIPT sono uguali: la differenza principale risiede nel numero di anomalie che il test va a ricercare.
NIPT Standard (Base)
È il test più comune e si concentra sulle trisomie autosomiche più frequenti e sui cromosomi sessuali.
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Determinazione del sesso fetale e aneuploidie dei cromosomi sessuali (es. Sindrome di Turner o di Klinefelter).
NIPT Ampliato (Microdelezioni)
Oltre alle trisomie standard, questo livello ricerca le microdelezioni, ovvero la mancanza di un piccolo frammento di un cromosoma. Anche se i cromosomi sono nel numero corretto, la perdita di questi frammenti può causare sindromi specifiche, come:
- Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11)
- Sindrome di Cri-du-chat
- Sindrome di Prader-Willi / Angelman
NIPT Cariotipo-Genuino (Screening su tutti i cromosomi)
Invece di limitarsi ai cromosomi 21, 18, 13 e sessuali, questo test analizza l'intero assetto cromosomico fetale (tutti i 23 paia di cromosomi).
- Permette di individuare aneuploidie rare e alterazioni strutturali (guadagni o perdite di materiale genetico) su ogni coppia cromosomica.
NIPT per Malattie Monogeniche
Questa è la frontiera più recente. A differenza dei test precedenti che guardano il numero o la forma dei cromosomi, questo test cerca mutazioni in singoli geni.
- Può identificare condizioni come l'Acondroplasia (nanismo), la Fibrosi Cistica, o la Sordità Ereditaria.
- È particolarmente utile se ci sono sospetti ecografici o se uno dei genitori è portatore sano di una specifica mutazione.
